alfa-manosidosis
alpha-mannosidosis
Ringkasan Singkat
Penyakit genetik langka yang menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik, gangguan intelektual, dan kelainan fisik.
Alfa-manosidosis adalah penyakit penyimpanan lisosom autosomal resesif yang progresif dan jarang terjadi. Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya aktivitas enzim alfa-D-manosidase yang diperlukan untuk memecah gula mannose dalam sel. Kondisi ini dipicu oleh mutasi pada gen MAN2B1.
Individu yang terkena biasanya menunjukkan gejala seperti perkembangan motorik yang lambat, gangguan perkembangan intelektual, kelainan rangka, dan fitur wajah yang khas (seperti kepala besar, garis rambut rendah, dan lidah besar). Ada dua bentuk utama: early-onset yang parah dan sering fatal pada masa kanak-kanak, serta bentuk yang muncul kemudian dengan gejala yang lebih ringan.
Pengelolaan kondisi ini membutuhkan pendekatan multidisiplin, termasuk terapi wicara, fisioterapi, dan dukungan pendidikan khusus untuk menangani hambatan kognitif dan fisik yang muncul.
Referensi Yang Bisa Anda Gunakan
- APA Dictionary of Psychology
- Genetics Home Reference (NIH)
Peringatan Sitasi Akademik
Halaman ini disusun murni sebagai alat bantu pemahaman awal. Dilarang keras mengutip halaman ini sebagai sitasi utama dalam karya ilmiah atau tugas akhir. Silakan gunakan literatur primer yang tercantum pada daftar pustaka.